Đột biến gen khiến gia đình người Ý không đau đớn

Gia đình của Letizia Marsili hầu như chưa bao giờ trải qua nỗi đau. Ảnh: Độc lập.

Vào ngày 17 tháng 12, Newsweek đưa tin rằng các nhà khoa học đã phân tích DNA để tìm ra nguyên nhân khiến một gia đình 6 người, bao gồm cả Letizia Marsili và mẹ cô, Hai con trai, một em gái và một cháu gái hầu như không bao giờ cảm thấy đau đớn. -Tình trạng này là do mất chứng đau bẩm sinh. Tác giả nghiên cứu James Cox của Đại học College London cho biết: “Các thành viên trong gia đình có thể dễ dàng bị bỏng hoặc gãy xương.” Mật độ các sợi thần kinh ở lớp biểu bì rất bình thường, có nghĩa là bệnh có thể do gen gây ra.

Sử dụng DNA trong mẫu máu, Cox và các đồng nghiệp của ông đã phát hiện ra một đột biến gen có tên là ZFHX2. Bằng cách sửa đổi gen ở chuột, họ phát hiện ra rằng chuột cũng thay đổi nhận thức về cơn đau.

Khám phá mới có thể giúp nghiên cứu sâu hơn về chứng đau mãn tính, ảnh hưởng đến hơn 25 triệu người. Hoa Kỳ, theo Viện Y tế Quốc gia. Anna Maria Aloisi, giáo sư khoa học tại Đại học Siena, cho biết: “Chúng tôi hy vọng rằng những khám phá mới và các dự án nghiên cứu trong tương lai sẽ giúp tìm ra phương pháp điều trị.” Tiến sĩ Abdullah Habib của Đại học Qatar cho biết: Hàng triệu bệnh nhân mắc các bệnh mãn tính cung cấp các phương pháp điều trị tốt hơn, và họ không thể giảm đau bằng các loại thuốc hiện tại ”.

Trả lời